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秦兰点了点头：“这样，这组实验算是比较严密了。https://www.1kanshu.cc”
梁晓慧滔滔不绝的继续：“四个样本全部用的ngs，二代高通量测序，所有的基因数据也都分析了一下，因为是同一个人的dna数据，软件跑起来非常的快，甚至，生成了vcf格式的基因数据文件后，我还自己还做了一个小程序验证了一遍。”
程峰一脸懵逼，连连说道：“那个，能不能说我听得懂得东西，直接说结果好不好！给领导汇报工作，要简洁，明了！”
“额，这样还不够简洁吗？那好吧，软件方面的事情我就不说了。”梁晓慧又推了推眼镜，似乎是瞪了程峰一眼
乔飞低头向程峰解释道：“别急，实验就是这样的，必须先了解整个实验构架，才能知道结果能否准确表达实验目的。”
秦兰继续向程峰说道：“之所以要用生物信息学的软件分析，是因为人的基因组数据非常庞大，如果用一个字符表示一个核苷酸分子，那么一个人的全部基因数据就会有大概3个g。
而且在测序的过程中，考虑到测序仪会出现个别点位的误差，所以，常规的全基因组测序会测30重，也就是把一个样本测30遍，以此来增加准确度，这样，数据就会有90个g了，如果用人眼看，一秒钟看一个字符，看完所有的数据需要3000多年，所以必须依赖计算机。”
“好吧！好吧！你们都是道理，我听你们的。”程峰懒洋洋的说道。
梁晓慧得意的笑了笑，似乎是在挑衅程峰，说道：“那我们先说说白化病吧，白化病分为综合征白化病和非综合征白化病，综合征白化病不用管，174患的是非综合征白化病中的眼皮肤白化病，一共四种类型，分别是oca1——4。
顿了一顿，梁晓慧继续：“174所患的是其中的oca2，这个类型的眼皮肤白化病的致病基因是位于15q112——q12的p基因，因为遗传缺失了长度为27kb的dna片段，1号和2号样本同时反映了这一点。”
